Testele oncogenetice BRCA 1 si 2 - Donna Medical Center

Cancer de prostata brca. Testul BRCA-când îl facem și ce ne indică? - Genetic Center

Informatii generale si recomandari pentru efectuarea testului genetic Cancerul de prostata este cea mai frecventa forma de cancer care apare la barbati. Incidenta bolii creste odata cu inaintarea in varsta, insa afectiunea poate fi intalnita si la barbatii tineri. Diagnosticat precoce, cancerul de prostata este vindecabil. In prezent, mecanismele care stau la baza aparitiei si progresiei cancerului de prostata raman in mare parte necunoscute.

Factorii de risc, cum ar fi dieta, stilul de viata si hormonii au fost mult timp incriminati in aparitia cancerului de prostata.

PROGRAMARE RAPIDĂ

In plus fata de varsta si rasa, un istoric familial pozitiv de cancer prostatic este unul din factorii determinanti ai bolii. Numeroase studii epidemiologice si genetice indica faptul ca predispozitia ereditara are un impact considerabil asupra dezvoltarii cancerului de prostata. Cu toate acestea, lipsa de coerenta intre studii sugereaza, in plus, ca tumorile prostatice sunt tulburari genetic heterogene, cu implicarea multiplilor factori genetici si de mediu4;6.

Ina fost descrisa gena  HPC1,  cartografiata pe cromozomul 1q asociata cu cancerul prostatic. Studiile ulterioare de corelare a HPC1 cu tumora s-au dovedit neconcludente, unele au confirmat legatura, iar altele nu.

Cu toate acestea, intr-o analiza globala a familii din 9 grupuri internationale a fost confirmata corelatia dintre HPC1 si cancerul prostatic. Este o endoribonucleaza secretata cancer de prostata brca, ce mediaza activitati antivirale si proapoptotice ale cancer de prostata brca A IFN-inductibil. Carpten et al.

cancer de prostata brca platyhelminthes fluhe hepatic

Rökman et al. In schimb, Wiklund et al.

Testele oncogenetice BRCA 1 și 2

Avand in vedere insa raritatea acestei variante in randul populatiei, studii mai mari cu multe mii de subiecti ar fi necesare pentru a confirma acest rezultat. Acest tip de mutatie a fost asociat cu risc crescut de cancer de prostata la caucazieni cancer de prostata brca afro-americani. Rennert et al. Wang si colab. Cu toate acestea, nu a existat nici o dovada a asocierii dintre ArgGln si cancerul de prostata in populatiile suedeze si respectiv germane. Desi Nakazato et al.

Nakazato et al. Polimorfismul AspGlu a fost, de asemenea, identificat la finlandezi, albii non-hispanici, suedezi, germani si americanii de origine europeana. Cu toate acestea, doar unul sau doua studii au investigat aceste mutatii6;7. Mutatiile in gena ELAC2 sunt rare. Mutatia SerLeu, situata in regiunea hidrofilica a proteinei ELAC2, determina substitutia serinei cu leucina hidrofoba ceea ce poate modifica structura tridimensionala a proteinei, iar a doua mutatie, AlaThr, poate produce alterarea functiilor acestei proteine.

Camp et al. Cu toate ca in ultimii ani au fost efectuate un numar mare de studii axate pe corelatia dintre aceste mutatii si susceptibilitatea aparitiei cancerului de prostata, rezultatele au fost, din pacate, contradictorii. Un studiu extins recent efectuat de B. Xu et al. Este de asteptat ca mai multe studii prospective cu un numar mai mare de participanti din intreaga lume sa analizeze asociatia dintre anomaliile genei ELAC2 si cancer de prostata brca de cancer de prostata si sa stabileasca corelatia exacta boala-factori genetici2;4.

Gena SRD5A2 situata pe cromozomul 2p23 este formata din aproximativ 40 kilobaze, continand 5 exoni si 4 introni.

porque salen oxiuros en el ano papillary urothelial tumor

Aceasta gena codifica o enzima, steroid 5 α-reductaza tip II SRD5A2care catalizeaza conversia ireversibila a testosteronului intr-un androgen mai puternic, dihidrotestosteron. Dihidrotestosteronul si intr-o masura mai mica testosteronul se leaga la receptorul androgen intracelular, complexul astfel format traverseaza porii nucleari si ajunge in nucleu unde activeaza transcrierea genei.

Makridakis et al. Substituirea valinei cu leucina la codonul 89 reduce activitatea SRD5A2 atat in vitro cat si in vivo; pe de alta parte, substitutia alaninei cu treonina la codonul 49 creste activitatea in vitro a enzimei de 5 ori. Studii efectuate de Kantoff et cancer de prostata brca. Gena Cancer de prostata brca a fost mult timp considerata un element important in aparitia tumorilor prostatice, din cauza rolului sau in metabolismul androgenilor.

Unele cercetari in vitro avand ca obiect de studiu mutatiile V89L si A49T au evidentiat modificari functionale enzimatice. Cu toate acestea, dupa un deceniu de cercetare, studiile genetice au produs rezultate contradictorii.

Servicii Medicale » Analize medicale » Testele oncogenetice BRCA 1 și 2 Testele oncogenetice BRCA 1 și 2 Alege să știi din timp dacă ai moștenit mutațiile genetice de la părinții tăi și dacă ești predispusă să dezvolți cancer de sân sau ovarian!

O meta-analiza efectuata de Jun Li et al. In mod evident, rolul metabolismului androgenilor, inclusiv functia SRD5A2, ramane un domeniu important pentru studiu in identificarea factorilor genetici in cancerului de prostata8. Genele BRCA1 si BRCA2, care determina o crestere a riscului de cancer mamar, au fost studiate, de asemenea, pentru implicarea lor in cancerul prostatic.

BRCA1 este situata pe cromozomul 17q21 si codifica o fosfoproteina nucleara cu rol important in reglarea ciclului celular, mentinerea stabilitatii genomice si in supresia tumorala. Studiile clinice efectuate pe loturi de persoane care prezinta mutatii la nivelul genei BRCA2 situata pe cromozomul 13qq13au furnizat dovezi consistente pentru sustinerea ideii ca riscul aparitiei cancerului de prostata este de ori mai mare la purtatorii acestei mutatii, iar varsta de debut este mai mica.

Gena are 27 exoni si cancer de prostata brca o proteina cu rol in repararea ADN-ului prin interactiunea cu un supresor tumoral, RAD In plus, un procent mai mare din cazuri este probabil atribuit unor variante genetice care determina doar o crestere moderata a riscului de aparitie a bolii.

Testul BRCA-când îl facem și ce ne indică? - Genetic Center

Barbatii cu un istoric cancer vesicula biliar diagnostico de cancer de prostata au in mod semnificativ un risc mai crescut de boala, in special in cazul in care o ruda a fost diagnosticata la o varsta tinara sau cancer de prostata brca cazul in care mai multi membri ai familiei au fost afectati. Cele mai multe studii sugereaza ca riscul de a dezvolta cancer prostatic este mai mare daca exista in familie un frate afectat decat daca este afectat tatal.

Deoarece prevalenta bolii afecteaza valoarea predictiva pozitiva a testelor de screening, barbatii cu o valoare crescuta a PSA si un istoric familial pozitiv de cancer de prostata sunt societys paraziți blogspot susceptibili de a dezvolta tumora decat cei cu aceeasi valoare PSA si un istoric familial negativ.

Agregarea familiala a cancerului de prostata poate fi cauzata si de factori genetici care nu sunt mosteniti. Prin urmare, in contextul unei incidente in crestere a populatiei cu tumori de prostata, dar si a unei cresteri a expunerii la anumiti factori de mediu, este posibil ca aparitia tumorilor sa se datoreze unei interactiuni gene-mediu9; Cea mai importanta caracteristica clinica a cancerului ereditar de prostata este varsta relativ timpurie de debut.

Pacientii care provin din familiile cu cancer ereditar de prostata sunt diagnosticati, in medie, cu ani mai devreme decat cei cancer de prostata brca forma sporadica. Simptomatologia tumorilor prostatice cuprinde manifestari urinare polakiuria si disuria sunt semnele cele mai frecvente insotite in stadiile avansate si cancer de prostata brca semne generale.

Cancer de prostata-mutatii ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2

Semnele urinare apar ca uramare a obstructiei cervico-prostatice si extensiei tumorii spre uretra. Disuria este provocata de infiltratia tumorala a colului vezical si are o evolutie progresiva, invariabil spre retentie urinara, incompleta sau completa.

Hematuria nu este caracteristica, dar apare ca urmare a invaziei colului si trigonului vezical. Durerea este cauzata de extensia extracapsulara a tumorii si poate fi insotita de senzatia de corp strain rectal.

cancer neuroendocrino pronostico

Prezenta determinarilor secundare vertebrale poate determina dureri lombo-sacrate de tip sciatic, paraplegie prin compresie medulara si fracturi patologice. Compresiunea venoasa determinata de adenopatia regionala extinsa se manifesta prin edem scrotal si al membrelor inferioare. Oliogoanuria apare tardiv ca urmare a obstructiei ureterale bilaterale10; Au fost identificate mai multe mutatii ce pot determina aparitia cancerului ereditar de prostata, insa cu toate acestea, din cauza numarului mare de gene implicate, testarea este complicata si nu va putea intotdeauna sa identifice o mutatie relevanta.

Criteriile pentru prezenta cancerului ereditar de prostata sunt: 1 familie nucleara cu 3 sau mai multe cazuri; 2 cancer de prostata prezent la 3 generatii succesive; 3 cel putin doua persoane diagnosticate inainte de virsta de 55 ani. Testarea persoanelor asimptomatice cu risc de boala implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre forma cu debut precoce, posibilul impact al cancer de prostata brca testelor pozitive sau negative.

Deoarece nevoia de consiliere genetica creste pe masura ce populatia constientizeaza faptul ca  tumorile ereditare sunt in crestere, toti urologii ar trebui sa poata oferi o baza de consiliere, inclusiv notificarea corespunzatoare a riscului si informatiile privind masurile disponibile pentru a reduce cancer de prostata brca de deces prematur din cauza cancerului de prostata.

Cancer de prostata-mutatii ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2 | Synevo

Mecanismele genetice ce stau la baza aparitiei cancerului ereditar de prostata s-au dovedit a fi remarcabil de greu de deslusit, cel mai probabil pentru ca sunt mult mai cancer de prostata brca decat in alte forme ereditare de cancer. In prezent datele disponibile sugereaza ca riscul de cancer de prostata in familiile cu sau fara cazuri multiple de boala este modulat de un numar mare de gene si, de hpv warts on the feet, de factorii de mediu10; Specimen cancer de prostata brca — sange venos1.

Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant1. Cantitate recoltata —  5 mL sange1. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate1.

Stabilitate proba — 7 zile la ºC1. Bibliografie 1. Angelescu Nicolae, Tratat de patologie chirurgicala, Ed. Medicala, Matikainen, Pasi A.

Testul BRCA-când îl facem și ce ne indică?

Koivisto, Teuvo L. Tammela, Olli-P. Kallioniemi, and Johanna Schleutker. In Cancer Reserch, —, 3. In Journal of Cancer — ELAC2 polymorphisms and prostate cancer risk: a meta-analysis based on 18 case—control studies, Prostate Cancer cancer de prostata brca Prostatic Diseases, —, Daniel J.

Între timp, cercetările au arătat că cele 2 gene nu sunt implicate numai în cancerul de sân și de ovare, ci și în cel de endometru, piele, pancreas și chiar prostată, afectând, deci și bărbații. Ba mai mult, acum se știe că mutațiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paternă. Cu atât de mulți factori de risc în defavoarea noastră, doar testele genetice ne pot ajuta să aflăm dacă avem motive să ne îngrijorăm, fie noi, fie membrii familiei noastre.

The complex genetic epidemiology of prostate cancer. In Clinical Cancer Research, —, Huihua Liand Bee ChooTai. In Clin Cancer Res, Jun Li, Ralph J. Coates, Marta Gwinn, and Muin J.

In Am J Epidemiol, —13, Johns and R. A systematic review and meta-analysis of familial prostate cancer cancer de prostata brca. In BJU International, — Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog.

Ola Bratt, Hereditary prostate cancer: clinical aspects.